你所不知道的胚胎杀手-染色体异常

染色体结构异常是指染色体或染色体单体在发生断裂后，经非正常的链接而形成，有缺失、倒位、易位及重复4类，其中以倒位和易位最为常见。

易位（t）是指两条非同源染色体断片位置的改变，罗氏易位或着丝点融合，这种易位保留染色体的长臂，而缺少断臂，是一种特殊形式的相互易位。当两条近端着丝粒染色体在其着丝粒处或者发生断裂，两者的长臂在着丝粒区可融合形成一条大的着丝粒染色体，这条染色体上包含了两条染色体的绝大部分基因，此种易位称为平衡易位。染色体平衡易位携带者的基因数目没有改变，故患者的表型一般都正常。但其生殖细胞在减数分裂过程中会由于染色体片段的缺失和重复产生单体型或者三体型，而发生胎停育、反复流产、畸形胎儿等临床表现。

倒位（inv）是指某一个染色体发生两处断裂，后两断裂点之间的断片倒转180度重接。倒位因发生部位不同可分为臂间倒位和臂内倒位。染色体臂间倒位没有遗传物质的丢失，本身不具有病理意义，属于正常的多态变异，以9号染色体最常见。

重复（dup）即两条同源染色体发生断裂后，1条染色体的断片连接到另一条同源染色体上，导致后者部分节段重复，而前者相应节段缺失。若重复的节段与原来的方向一致，称为正位重复；若重复的节段与原来的方向相反，则称为反位重复。

撰稿：中国中医科学院西苑医院不孕不育科